ENFERMEDAD CELÍACA

¿De qué se trata?

 La enfermedad celíaca (EC) se define como una intolerancia al gluten de la dieta que condiciona una lesión del intestino delgado superior. Puede iniciarse tanto en la infancia como en la edad adulta y tiene una expresividad clínica muy variable, desde presentar una sintomatología diversa a ser totalmente asintomática.

La prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 por cada 200-300, afectando en mayor medida a poblaciones europeas y con una relación hombre/mujer de 1/2. La prevalencia de EC en familiares de primer grado de enfermos es de un 8-18%

Las causas y desarrollo de la enfermedad está condicionada por factores ambientales, genéticos e inmunológicos.

El factor clave para su desarrollo es la ingesta de gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno.

                                         

En personas con susceptibilidad genética (presencia de HLA DQ2 o DQ8) el gluten actúa como factor desencadenante de una reacción inmune y agrede directamente al intestino. Esta agresión al intestino provoca cambios como atrofia de vellosidades intestinales, hiperplasia de las criptas e incremento de linfocitos intraepiteliales. Estos cambios son más llamativos en el duodeno y el yeyuno proximal, disminuyendo de intensidad a lo largo del intestino.

¿Cómo se manifiesta?

La clínica de la EC depende de la edad de inicio. Lo más frecuente es que los síntomas se inicien entre los 1-5 años, presentándose la enfermedad en este grupo de edad como:

• diarrea crónica asociada a distensión abdominal
• vómitos
• pérdida de masa muscular y grasa
• fallo del crecimiento
• cambios de carácter.

En niños mayores, adolescentes y adultos la enfermedad se manifiesta principalmente de forma asintomática, pudiendo aparecer los siguientes síntomas:

• dolor abdominal
• retraso de talla
• retraso puberal
• aftas recurrentes
• hiper-transaminasemia
• anemia ferropénica que no responde a tratamiento,
• artritis
• alteraciones del esmalte dentario
• raquitismo/osteoporosis
• edemas y
• trastornos psiquiátricos.

 

¿Con qué enfermedades se asocia?

Suelen preceder a la EC, aunque también pueden manifestarse simultáneamente e incluso     después  de la EC:

• Dermatitis herpetiforme (DH)
• Diabetes mellitus tipo 1 (DM1).
• Déficit selectivo de IgA.
• Síndrome de Down.
• Enfermedad hepática.
• Enfermedades tiroideas
• Enfermedades autoinmunes

¿Cuáles son sus complicaciones?

Son evoluciones posibles de la enfermedad cuando el diagnóstico no se realiza precozmente o en pacientes diagnosticados de EC con escasa adherencia a la dieta sin gluten, aunque a veces son las formas bajo las que se presenta en personas de más de 50 años.

• Linfoma no Hodgkin.
• Carcinoma digestivo
• EC refractaria
• Menstruación y complicaciones en la reproducción.
• Osteoporosis
• Insuficiencia pancreática
• Colitis.

DIAGNÓSTICO

A pesar del aumento en las tasas de diagnóstico de EC, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada, ya que cerca del 75% de los casos permanecen todavía sin diagnosticar.

Existe un retraso en el diagnóstico desde el inicio de los síntomas que se ha estimado entre 5 y 11 años.

Esto ha motivado que en los últimos años se hayan puesto en marcha diversos proyectos que buscan identificar nuevos marcadores que puedan emplearse en la práctica clínica para detectar la patología de una forma más eficaz. Sin embargo, muchas de estas iniciativas están todavía en fases muy iniciales. 

Recomendaciones para hacer un cribado:

1. Personas con la siguiente sintomatología:

• Sintomatología abdominal persistente e inexplicada.
  • Alteraciones en el crecimiento.
  • Fatiga prolongada.
  • Pérdida de peso inexplicada.
  • Úlceras orales severas o persistentes.
  • Déficits inexplicables de hierro, B12 o ácido fólico.
  • Alteraciones metabólicas óseas (osteoporosis o osteomalacia).
  • Sintomatología neurológica inexplicada (especialmente neuropatías periféricas y ataxias).

• Infertilidad o historia de abortos recurrentes.
  • Elevación persistente de transaminasas sin causa conocida.
  • Defectos en el esmalte dental

• Familiares de primer grado de persona con enfermedad celíaca

• Considerar realizar test serológicos a personas con las siguientes enfermedades:

• Síndrome de Down.
  • Síndrome de Turner.
  • Diabetes tipo 1.
  • Enfermedad tiroidea autoinmune.
  • Síndrome de intestino irritable.

Todas las pruebas diagnósticas deberían realizarse idealmente mientras los pacientes tomen una dieta que contenga gluten. Cuando los pacientes hayan comenzado una dieta sin gluten previa al diagnóstico, se debe sugerir que vuelva a una dieta normal con 3 rebanadas de pan de trigo al día, preferiblemente de 1 a 3 meses, antes de repetir la determinación de anticuerpos.

Los métodos de diagnóstico de celiaquía se basan principalmente en el estudio de los anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA(ATGT) en la sangre, los cuales deben encontrarse diez veces por encima del valor mínimo de referencia. No obstante, muchos niños suelen tardar de 5 a 13 años en que estos anticuerpos sean positivos, lo que hace que puedan desarrollar síntomas más graves. También hay que hacer la prueba de IgG.

El diagnóstico definitivo se llevará a cabo mediante la biopsia duodenal mediante endoscopia en la que se ponga de manifiesto la existencia de un incremento de los linfocitos intraepiteliales.

 Criterios diagnósticos de enfermedad celíaca: regla «4 de 5».

• Síntomas típicos de EC: diarrea crónica, retraso crecimiento, pérdida de peso, anemia ferropénica
• Anticuerpos séricos clase IgA positivos a títulos altos: 10 veces valor superior de normalidad
• Haplotipos HLA-DQ2 o DQ8.
• Enteropatía.
• Respuesta a la dieta sin gluten.

Una vez realizado el diagnóstico debe acompañarse de una valoración del estado nutricional del paciente mediante la determinación de peso, talla, hemograma completo, estudio metabólico del hierro, ácido fólico, vitamina B12 y D, calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, creatinina, proteína sérica total, albúmina y transaminasas.

TRATAMIENTO

El único tratamiento eficaz es mantener una dieta sin gluten durante toda la vida, consiguiendo así la mejoría de los síntomas a partir de las 2 semanas y la normalización serológica entre los 6 y 12 meses, consiguiéndose la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años.

El tratamiento consiste en la supresión de la dieta de los alimentos que llevan gluten como son el trigo, centeno y cebada.

En la actualidad hay productos especiales sin gluten, así como harinas de soja o tapioca, arroz, maíz, etc.

Las bebidas alcohólicas y vinagre destilados, así como el vino, no contienen gluten; sin embargo, deben evitarse las cervezas y el vinagre de malta, puesto que pueden estar hechos con granos que contienen gluten.

Algunos fármacos pueden contener excipientes con gluten, almidón, avena, cebada, centeno, etc., por lo que se recomienda leer las etiquetas y el prospecto.

El reglamento CE N 41/2009 sobre la composición y etiquetado de productos alimenticios apropiados para personas con intolerancia al gluten, divide a los productos en:

• Alimentos exentos de gluten: si el contenido de gluten no sobrepasa los 20 mg/kg en total.
  • Alimentos bajos en gluten: pueden contener hasta los 100 mg/kg.

La asociación de celíacos será la encargada de elaborar, distribuir y actualizar la lista de alimentos sin gluten, en ella se recogen productos con los siguientes símbolos en su etiquetado:

Cuando no aparece cantidad alguna, tendrá menos de 20 ppm.

En caso de contener menos de 100 ppm, esta cantidad quedará registrada debajo del símbolo.

¿Cómo realizar el seguimiento de un paciente?

La enfermedad celíaca es una enfermedad crónica que requiere un seguimiento médico de por vida, por lo que se recomienda realizar controles periódicos de síntomas y serología con anti-t TG.

Así, una propuesta de seguimiento podría ser (Arguedas Y, 2016):

1- Evaluación clínica entre 3-6 meses desde la suspensión de la dieta. Posteriormente, si hay mejoría de los síntomas, se podría realizar anualmente. Se recomienda realizar una analítica para descartar otras enfermedades asociadas como tiroiditis, anemia, hipertransaminasemia. Por tanto, se debería solicitar: hemograma completo, ácido fólico, B12, estudio del hierro, bioquímica incluyendo perfil hepático, TSH y serología de anticuerpos cada 3-6 meses hasta la normalización y, posteriormente, anual o bienalmente.

2- Desintometría ósea: se debe realizar en el momento del diagnóstico o dentro del primer año de iniciada la dieta en la población adulta. La pérdida ósea suele estar relacionado con un hiperparatiroidismo secundario, por déficit de vitamina D.

3- Biopsia duodenal a los 2 años del diagnóstico.

Al ser un proceso que se asocia a hipoesplenismo (disminución de la función del bazo) se recomienda la vacunación neumocócica y el control por dermatología, por su posible relación con la aparición de dermatitis herpetiforme.

Si la evolución no es favorable, después de descartar el consumo accidental o deliberado de gluten, se investigará la aparición de enfermedades asociadas (VIH, intolerancia a la lactosa, síndrome de intestino irritable…)

En la Farmacia ¿ Qué podemos ofrecer?

Con una simple gota de sangre extraída de la punta del dedo, existen test de farmacia que determinan la presencia de anticuerpos IgA contra la transglutaminasa tisular, anti tTG-IgA, o anticuerpos IgA e IgG contra los péptidos de gliadina deaminada, antiDGP.

Ofrecen resultados cualitativos, es decir, positivo o negativo.

Diversos estudios han mostrado que estas pruebas presentan elevada sensibilidad y especificidad, entre un 90 y un 94%, siendo, por tanto, útiles en el cribado inicial de la enfermedad celíaca.

Estos tests, que detectan los péptidos de gluten, pueden ser de ayuda en  celíacos con sospecha clínica o serológica de transgresiones de la dieta que con frecuencia son inadvertidas y, por tanto, pueden ser una buena herramienta para valorar el estricto cumplimiento de la dieta.

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By FRL

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